GENOMA - O que é?
Genoma é um código genético, que possui toda a informação hereditária de um ser, e é codificada no DNA. É o conjunto de todos os diferentes genes que se encontram em cada núcleo de uma determinada espécie. Na dotação cromossômica haploide, um núcleo possui só um genoma.
O termo foi criado em 1920, por Hans Winkler, um professor da Universidade de Hamburgo. O genoma humano dispõe das informações básicas e necessárias para o desenvolvimento físico de um ser humano, e é formado pela sequência de 23 pares de cromossomos.O genoma é a soma de genes que define como vai se desenvolver e funcionar um ser vivo. O genoma é transmitido de geração em geração e determina a espécie do ser vivo, no genoma encontram-se gravadas características hereditárias encarregadas de dirigir o desenvolvimento biológico de cada indivíduo. As doenças hereditárias também estão escritas no genoma. Todos os seres vivos, desde os maiores, como o elefante, até os minúsculos, como as bactérias, têm genoma.
GENOMA HUMANO
O genoma humano, na sua forma diplóide, consiste em aproximadamente 6 a 7 milhões de pares de bases de DNA organizados linearmente em 23 pares de cromossomos. Pelas estimativas atuais, o genoma contém 50.000 a 10.000 genes (os quais codificam um número igual de proteínas) que controlam todos os aspectos da embriogênese, desenvolvimento, crescimento, reprodução e metabolismo-essencialmente todos os aspectos do que faz o ser humano um organismo funcionante.
A caracterização e conhecimento dos genes e sua organização no genoma têm um impacto enorme na compreensão dos processos fisiológicos do organismo humano na saúde e na doença e, por conseguinte, na prática da medicina em geral.
O Projeto Genoma Humano foi um projeto que tinha como o objetivo fazer o sequenciamento do genoma humano, identificando todos os nucleótidos que fazem parte dele. Em 2003, as instituições envolvidas nesse projeto anunciaram que ele foi finalizado com êxito e com uma precisão de 99,99%.
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
A molécula de DNA do cromossomo existe como um complexo com uma família de proteínas básicas denominadas histonas e com um grupo heterogêneo de proteínas ácidas não-histonas que estão bem menos caracterizadas.
Existem cinco tipos principais de histonas (H1, H2A, H2B, H3, H4) que desempenham um papel crucial no acondicionamento apropriado da fibra de cromatina.
Durante o ciclo celular, os cromossomos passam por estágios ordenados de condensação e descondensação. Quando condensado ao máximo, o DNA dos cromossomos mede cerca de 1/10.000 do seu comprimento natural.
Quando as células completam a mitose ou meiose, os cromossomos se descondensam e retornam ao seu estado relaxado como cromatina no núcleo em interfase, prontos para recomeçar o ciclo.
TÉCNICAS DE ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS: O estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança denomina-se citogenética. A ciência da citogenética humana moderna data de 1956, quando Tjio e Levan criaram técnicas eficazes para análise dos cromossomos e estabeleceram que o número normal de cromossomos é de 46.
Os cromossomos de uma célula humana em divisão são mais facilmente analisados no estágio de metáfase. Nestes estágios, os cromossomos aparecem ao microscópio como uma dispersão cromossômica e cada cromossomo apresenta duas cromátides, unidas pelo centrômero.
DNA e RNA - O que é?
DNA e RNA são siglas de substâncias químicas envolvidas na transmissão de caracteres hereditários e na produção de proteínas compostas, que são o principal constituinte dos seres vivos; são ácidos nucleicos encontrados em todas as células humanas.
De acordo com a biologia, o DNA faz o RNA, que faz proteína (embora existam exceções como os retro vírus, por exemplo, o vírus da Aids). A informação contida no DNA, está registrada na sequência de suas bases na cadeia, que indica outra sequência, a de aminoácidos substâncias que constituem as proteínas. O DNA não é o fabricante direto dessas proteínas; para isso ele forma um tipo específico de RNA, o RNA mensageiro. O código genético, está no DNA, no núcleo das células, já as proteínas ficam no citoplasma celular, para onde se dirige o RNA mensageiro.
DNA
DNA é uma molécula formada por duas cadeias na forma de uma dupla hélice, que são constituídas por um açúcar, um grupo fosfato e uma base nitrogenada. A dupla hélice é um fator essencial na replicação do DNA durante a divisão celular, onde cada hélice serve de molde para outra nova.
RNA
RNA é a sigla para ácido ribonucleico (RNA), que é uma molécula também formada por um açúcar, um grupo fosfato e uma base nitrogenada. O RNA é o responsável pela síntese de proteínas da célula, são geralmente formados em cadeia simples, que podem, por vezes, ser dobrados.Diferenças entre DNA e RNA
Na célula, o DNA é encontrado no núcleo, e o RNA é produzido no núcleo mas migra para o citoplasma.
A nível da pentose (o monossacarídeo estrutural que está presente no nucleotídeo), no RNA existe a ribose e no DNA a desoxirribose.
Outra diferença entre DNA e RNA se encontra nas suas estruturas. Quanto ao número de fitas, normalmente o RNA apresenta uma hélice simples, enquanto o DNA tem uma dupla-hélice.
Relativamente ao pareamento das bases nitrogenadas, tanto no RNA como no DNA a citosina se pareia com guanina. A diferença é que no RNA a adenina se pareia com a uracila e no DNA a adenina se pareia com a timina.
AS PRINCIPAIS DIFERENÇAS ENTRE ÁCIDOS NUCLÉICOS
História: Descoberta do DNA
A descoberta do DNA ocorreu em 1869 e foi feita pelo bioquímico alemão Johann Friedrich Miescher1 (1844 – 1895). Miescher buscava determinar os componentes químicos do núcleo celular e usava os glóbulos brancos contidos no pus para suas pesquisas. Os glóbulos brancos eram um bom material pois são células que apresentam núcleos grandes e fáceis de serem isolados do citoplasma. Além disso, o pús era muito fácil de se conseguir na época em ataduras usadas em ferimentos.
Analisando os núcleos, Miescher descobriu a presença de um composto de natureza ácida que era desconhecido até o momento. Esse composto era rico em fósforo e em nitrogênio, era desprovido de enxofre e resistente à ação da pepsina (enzima proteolítica). Esse composto, que aparentemente era constituído de moléculas grandes, foi denominado, por Miescher, nucleína. Essa substância foi isolada também da cicatrículada gema do ovo de galinha e de espermatozóides de salmão.
– ácido desoxirribonucléico (DNA)
Em 1880, um outro pesquisador alemão, Albrecht Kossel2 (1883 – 1927), demonstrou que a nucleína continha bases nitrogenadas em sua estrutura, explicando o fato da nucleína ser rica em nitrogênio. Nove anos depois, Richard Altmann3 (1852 – 1900), que era aluno de Miescher, obteve a nucleína com alto grau de pureza, comprovando sua natureza ácida e dando-lhe, então, o nome de ácido nucléico.
A partir daí, o material mais utilizado para estudo e obtenção do ácido nucléico passou a ser o timo de bezerro, cujo tecido apresenta células com núcleos grandes. Foi descoberto que a degradação do ácido nucléico do timo, chamado de ácido timonucléico, liberava quatro tipos de bases nitrogenadas:
Foi demonstrado também que um outro produto da degradação do ácido nucléico era um glicídio com 5 átomos de carbono, uma pentose, no caso uma desoxirribose. O fósforo estava presente na forma de um derivado do ácido fosfórico, fosfato. Tinha-se até o momento que o ácido nucléico era composto de bases nitrogenadas (púricas e pirimídicas), de um glicídio (pentose) e de fosfato.
Em 1890, foi descoberto em levedura (fermento) um outro tipo de ácido nucléico, que possuía uracila ao invés de timina e ribose ao invés da desoxirribose. Dessa maneira, foram caracterizados dois tipos de ácidos nucléicos, de acordo com o glicídio que possuíam:
– ácido ribonucléico (RNA)
Em 1912, Phoebus Levine4 (1869 – 1940) e Walter Jacobs (1883 – 1967) concluíram que o componente básico dos ácidos nucléicos era uma estrutura composta por uma unidade que se constituía numa base nitrogenada ligada a uma pentose, e esta por sua vez, ligada a um fosfato. Esta unidade foi denominada de nucleotídeo.
Um ácido nucléico seria então uma molécula composta por vários nucleotídeos unidos entre si, ou seja, um polinucleotídeo.
Os estudos dos ácidos nucléicos continuaram por muitos anos sem que os cientistas soubessem de
sua importância como material hereditário, descoberta que só foi realizada muitos anos depois.
